Elle est due à une neurotoxine bactérienne, la toxine botulique (anciennement appelée toxine botulinique) ou botuline, produite par plusieurs bactéries anaérobies du genre Clostridium, la plus connue étant Clostridium botulinum.

La toxine botulique est la plus puissante de toutes les toxines connues dans la nature, mais elle est aussi fragile, ne résistant pas à la chaleur, ni à une exposition prolongée à l'oxygène.

L'intoxication se produit généralement par des aliments mal conservés (salaisons, conserves... le plus souvent familiales) à la suite de défaut technique ou de manque d'hygiène lors de la fabrication.

En pratique, elle ne survient presque jamais avec des produits frais. Chez l'être humain, il existe trois variétés de botulisme : le botulisme alimentaire (toxi-infection alimentaire due à la toxine présente dans l'aliment), le botulisme par blessure, dû à la toxine produite dans une blessure infectée par Clostridium botulinum ; et le botulisme infantile, provoqué par la consommation de spores de bactéries, qui se développent ensuite dans les intestins où elles libèrent la toxine.

Non traitées, toutes les formes de botulisme peuvent être mortelles. La suspicion de botulisme constitue une alerte de santé publique, déclenchant une enquête épidémiologique à la recherche de l'aliment causal, et de son origine familiale ou industrielle.

La maladie n'est pas contagieuse, et ne procure pas d'immunité. Les formes alimentaires sont les plus fréquentes.

Elles sont dues à la présence de la toxine, déjà préformée, dans les aliments. La maladie se présente comme une gastro-entérite, non fébrile, mais avec des troubles neurologiques visuels caractéristiques, qui peuvent apparaître en premier.

En sus des troubles digestifs (coliques, diarrhées ou constipation, vomissements), apparait une paralysie de nerfs crâniens (en particulier oculaires) avec une sécheresse de la bouche (paralysie sécrétoire des glandes salivaires), des difficultés à avaler, une élocution incompréhensible, une vision double et trouble (paralysie oculaire et de l'accomodation), avec chute des paupières.

Dans un second temps, survient une paralysie descendante avec une faiblesse musculaire généralisée, bilatérale et symétrique, sans troubles de la sensibilité.

Elle peut s'aggraver jusqu'à la paralysie des muscles des membres et du tronc, avec iléus paralytique et rétention d'urine.

La paralysie respiratoire peut conduire au décès. Dans tous les cas, c’est la toxine botulique qui provoque la maladie, et non la bactérie C. botulinum elle-même